先天性成骨發育不全怎麼回事，相信擁有健康的身體是大家都所期望的，但有的人一出生就有先天性疾病非常讓人痛惜，那先天性成骨發育不全怎麼回事呢？下面是小編整理的相關信息供大家參考和使用。
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1、成骨不全症是怎麼回事
成骨不全是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。
2、發病機制
主要表現在構成全身皮膚、肌腱、骨骼、軟骨以及其他結締組織的'主要成分膠原蛋白髮育不良。有作者報道，病人的膠原組織中脯氨酸的成分過多，當病人口服脯氨酸後，血內脯氨酸的高峯較正常小兒低。
3、先天性遺傳病
成骨不全症又稱脆骨病，瓷娃娃，患兒易發骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發病率約10萬分之3，發病男女的比例大約相同。
成骨發育不全的症狀
輕者可無症狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發骨折。重者殘廢，甚至死亡。一般出現的症狀爲骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現爲自發性骨折，或反覆多發骨折。
骨折大多爲青枝型，移位少，疼痛輕，癒合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形癒合多見，肢體常彎曲或成角，一般過了青春期，骨折次數逐漸減少。可有脊柱側凸，骨盆扁平，或有身材矮小。
其實大家不用看上文的那些症狀也應該能夠判斷出來什麼是先天性成骨發育不全，這種疾病在大家小的時候還是有機會治癒的，但是如果大家耽誤了，在長大後再去治療的話就不太容易治療了，所以大家最好能夠儘早的去治療。
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什麼是胎兒成骨發育不良
胎兒骨骼發育不良是臨牀最常見的出生缺陷之一，僅次於先天性心臟病，位居第二位。骨骼系統畸形多由遺傳因素造成或由環境因素包括藥物或機械作用等引起，其種類繁多，症狀也複雜。胎兒骨骼發育不良主要表現爲骨骼的形狀、長度、數量和骨化程度異常，目前最爲常見的是成骨不全、軟骨成長不全，以及軟骨發育不全和致死性侏儒，這些因素佔骨骼發育不良的70%。
整體來說骨骼發育不良主要分爲致死性和非致死性，致死性是指由於胸廓狹小使得肺部發育不完善，最終導致胎兒死亡；非致死性是指胎兒即使可以倖存下來，但骨骼畸形導致身體出現殘疾，影響成長和生活，並且，這部分患者很有可能將致病基因遺傳給下一代。
胎兒成骨發育不良的原因是什麼
胎兒骨骼發育不良的病因，目前並沒有準確、科學的依據，但遺傳和環境因素是引起骨骼系統畸形的主要原因之一。此外華法林、葡萄糖、酒精和安眠藥等藥物或機械作用，可在一定程度上影響胎兒的骨骼發育，甚至導致異常情況。孕婦首先要注意遺傳因素，如果家庭成員有骨或者軟骨發育不良，應及早並定期接受超聲檢查，對胎兒進行準確的產前診斷。
胎兒成骨發育不良的原因是什麼？目前胎兒成骨發育不良的原因並沒有被完全察覺，但是在整個懷孕過程當中，建議女性朋友們一定要注意合理補鈣，並且養成良好的飲食和休息習慣，做好定期孕檢。並且在整個懷孕的過程當中，不要胡亂用藥，這些都可能導致胎兒骨骼發育異常，因此建議大家引起重視。
