地中海貧血是什麼，很多人都會在生活中因爲忙碌的問題導致自己不注重自己的健康狀態，但有些人是自出生以來就帶有疾病，那麼地中海貧血是什麼呢？相信還有很多人都不瞭解這種疾病，跟着小編一起了解一下吧。
地中海貧血是什麼1
地中海貧血中間型是什麼
中間型也就是輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應採取下列一種或數種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素B12。輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應。少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧，不主張用於重型β地貧。
怎樣預防地中海貧血
一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型貧血患者。要想有效預防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成爲輕型貧血患者，四分之一的機會成爲中型或重型貧血患者。
地中海貧血是什麼2
地中海貧血病因
珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由於珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發病。地中海貧血分爲α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較爲常見。
β珠蛋白生成障礙性貧血（β地中海貧血）
β珠蛋白生成障礙性貧血（簡稱β地貧）的`發生的分子病理相當複雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由於基因的點突變，少數爲基因缺失。
臨牀表現
1.重型
出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，並有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍。
2.中間型
輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。
3.輕型
輕度貧血或無症狀，一般在調查家族史時發現。
