遺傳病診斷的主要方法，遺傳病對於我們來說並不陌生，遺傳病一般是指家族的遺傳，那麼遺傳病的提前診斷是非常關鍵的，是提前預防的主要手段，那麼關於遺傳病診斷的主要方法有哪些，下面是有關介紹。
遺傳病診斷的主要方法1
遺傳病診斷的主要方法有哪些
第一，家系調查：對兩代以上出現相似病者，或同胞中有2個以上在相近年齡發生相似病狀應考慮爲遺傳病。此時，通過詳細詢問家族發病情況並繪製分析家譜圖，有助於對該病的診斷。
第二，生化檢查：許多神經系統遺傳病會有蛋白質或酶的缺乏或異常，因此，生化檢查對神經系統遺傳病的診斷十分重要。如進行性肌營養不良症的CPK（肌酸磷酸激酶)，PK（丙酮酸激酶)，LDH（乳酸脫氫酶)等；肝豆狀核變性的銅藍蛋白，血清銅，尿銅等；Refsum病的植烷酸；異染性腦白質營養不良的硫酸酯酶A活力，均對診斷有很大價值。
第三，細胞學檢查：對疑Niemann—Pick病（鞘磷脂累積病)的'患兒，如在骨髓塗片中找至“泡沫細胞”；或疑Gaucher病（葡糖基鞘氨醇累積病)的患兒，內皮系統中出現Gauchr細胞，即可確診。
遺傳病的症狀有哪些
第一，智能發育不全：大多數常染色體病都有智能發育不全，從輕度至重度不等。如脆性X綜合徵是常見的智力低下的遺傳。
第二，癡呆：神經系統引起的癡呆也不少見。常見於Huntington舞蹈病，肝豆狀核變性，進行性肌陣攣性癲癇，癡呆-帕金森綜合徵等。
第三，行爲異常：可表現爲發作性興奮，衝動，易激惹，煩躁不安，有時用力捶打頭部，不能分辨乾淨與骯髒，如結節性硬化症可有人格及行爲異常而誤診爲精神分裂症。
綜上所述，遺傳病的原因多種多樣，錯綜複雜。其實現如今對於遺傳病的研究還是比較不完善的，所以我們要好好學習這方面的知識，爲未來的醫學事業作出應有的貢獻。近視500度以上也是會遺傳的，爲了我們的子孫後代，我們要好好保護自己的眼睛。
遺傳病診斷的主要方法2
染色體病
由於染色體數目和結構異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經得知的染色體病有300餘種，大多數伴有生長髮育遲緩，智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人羣中並不少見，
X連鎖遺傳病
已發現有70餘種。臨牀常見有血友病A、B，假性肥大型肌營養不良症，、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發病規律是女性攜帶者本身無症狀表現或表現很輕，男性攜帶者則一定發病。若女性攜帶者與正常男性結婚，其所生男孩可能一半發病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以產前診斷後應留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結婚，男孩不發病，但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者，母親正常，則女孩都會發病，故產前診斷後留男胎棄女胎。
先天畸形
先天畸形的病因有遺傳因素和環境因素兩者共同作用的多因素病因。我國的先天畸形兒以神經管畸形發病率最高。此外，常見的先天畸形還有脣齶裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時期通過諮詢和產前診斷，在很大程度上都有可能在產前發現。
