(一)治療
1.急性高氨血癥性昏迷的治療
(1)禁蛋白攝入:靜脈輸入葡葡糖和胰島素,以補充熱卡,減少體內蛋白分解。
(2)做血液透析或腹腔透析:以清除過多的氨。
(3)藥物治療:
①苯甲酸鈉:靜脈注入苯甲酸鈉0.25g/kg,隨之0.25~0.5g/(kg·d);或用同量的苯乙酸鈉。
②鹽酸精氨酸:0.8g/kg即刻給,以後0.2~0.8g/(kg·d)。
2.長期治療尿素循環缺陷時的高氨血癥常需長期治療。
(1)飲食療法:給低蛋白飲食。OTC缺乏時,蛋白入量0.6g/(kg·d),補充必需氨基酸0.5~0.7g/(kg·d),瓜氨酸0.18mg/(kg·d),精氨基琥珀酸尿症時,蛋白入量1.2~1.5g/(kg·d),補充精氨酸0.4~0.7g/(kg·d)。
(2)建立代謝旁路:用藥物建立代謝旁路,以排出過多的氨,使血氨近於正常。可用的藥物有:
①苯甲酸鈉:0.25g/(kg·d),可與甘氨酸結合,形成馬尿酸,很快由尿排出。
②苯乙酸鈉:可與谷酰胺結合爲苯乙酰谷酰胺,很快由尿排出。
③精氨酸:是尿素循環的底物,可促氮產物(氨)的排出。一般0.4~0.7g/(kg·d)。
④氨甲酰穀氨酸:可提供N-乙酰穀氨酸,以活化尿素循環第一步所需的CPS酶。
3.其他治療應避免應激反應和間發感染,以防高氨血癥加劇。有驚厥者,不宜應用丙戊酸鈉,因可能誘發嚴重的高氨血癥。肝移植對CPS缺乏和OTC缺乏有一定效果。
(二)預後
本症爲遺傳性疾病,需終生治療,神經系統損害常持續加重。